4 -Competência laboratorial
Conhecimento sobre como colher, manusear, identificar, transportar, processar e arquivar amostras e controlos.
Conhecimento em biobancos.
Prática aprofundada trabalho em laboratório (incluindo higiene e segurança).
Conhecimento dos critérios a aplicar na de priorização os testes a realizar de acordo com urgência clínica dos mesmos.
Conhecimento aprofundado da interpretação dos resultados laboratoriais de natureza genética, resultantes de análises citogenéticas, citogenética molecular, genética molecular, genética bioquímica e farmacogenética. Estabelecimento de correlação com dados fenotípicos.
Experiência prática e conhecimento básico das técnicas e métodos pré-analíticos e analíticos a serem aplicados no estudo do genoma: culturas celulares, isolamento de DNA e RNA, elaboração do cariótipo e técnicas de coloração específicas, técnicas de FISH, PCR, eletroforese em gel, sequenciação de Sanger, sequenciação de nova geração (NGS), micro-arrays, Southern-blot, testes de rastreio (HRMCA, análise heteroduplex, DGGE, SSCP, PTT, etc.), análises fragmentos e de RNA.
Capacidade de elaboração de um relatório.
Sensibilização para as novas tecnologias:
Estar ciente de potenciais novos métodos, técnicas, desenvolvimentos em bioinformática;
Apreciar possibilidades diagnósticas para novos métodos;
Estimar a eficácia, qualidade e custo de novos métodos;
Preparação de critérios de implementação para novas técnicas;
Validação de novos métodos e técnicas.
Capacidade para desenvolver, otimizar, validar e introduzir novas linhas de diagnóstico no serviço.