Portaria n.º 231/2012

Artigo 1.º

É atualizado o programa de formação da área de especialização de Genética Médica constante do anexo à presente portaria, da qual faz parte integrante.

Artigo 2.º

1 -Duração - 12 meses.

2 -Blocos formativos e sua duração:

a)Medicina Interna - quatro meses;

b)Pediatria Geral - dois meses;

c)Opção - um mês;

d)Cirurgia Geral - dois meses;

e)Cuidados de Saúde Primários - três meses.

3 -Precedência - a frequência com aproveitamento de todos os blocos formativos do ano comum é condição obrigatória para que o médico interno inicie a formação específica.

4 -Equivalência - os blocos formativos do ano comum não substituem e não têm equivalência a eventuais estágios com o mesmo nome da formação específica. B) Formação específica

5 -Objetivos de desempenho e conhecimento para cada estágio:

a)Praticar as técnicas mais habituais de citogenética, incluindo o cariótipo de linfócitos do sangue periférico, amniócitos e vilosidades coriónicas, fibroblastos, células da medula óssea e tumorais, e os diversos métodos de bandeamento cromossómico e técnicas de citogenética molecular, nomeadamente as aplicações da hibridização in situ com fluorocromos (FISH) - na avaliação numérica de cromossomas em células interfásicas, no diagnóstico de microdeleções e de duplicações, na caracterização de cromossomas marcadores e de alterações estruturais e no estudo das regiões subteloméricas;

b)Familiarizar-se com as técnicas básicas da biologia molecular, incluindo a extração e quantificação de DNA, o uso de enzimas de restrição e as técnicas de RFLP (restriction fragment length polymorphisms) southern blotting, PCR (polymerase chain reaction) e SSCP (single strand conformational polymorphism), DGGE (denaturing gel electrophoresis), dHPLC (denaturing high-performance liquid chromatography), HRM (high resolution melting), sequenciação, NGS (next generation sequencing), MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification), hibridização genómica comparativa (array CGH) e eventuais novas tecnologias nesta área para estudo da variabilidade normal e deteção de mutações patogénicas.

c)Observar e documentar corretamente (por inspeção e mensuração, fotografia, radiografia e anatomopatologia) as anomalias encontradas em produtos de abortamento e nados-mortos e no exame das membranas fetais.

d)Compreender os principais problemas epidemiológicos, particularmente os de maior relevância para a genética médica.

e)Conhecer e apresentar todas as alternativas reprodutivas disponíveis, incluindo o diagnóstico pré-natal e a reprodução medicamente assistida, que sejam adequadas a cada situação genética e a cada consultando.

f)Conhecer profundamente os aspetos psicológicos, legais e éticos relacionados com toda a prática da genética médica, incluindo os que se relacionam com a manutenção de registos genéticos, com o DPN, o diagnóstico de portadores, e a deteção de mutações para doenças hereditárias tardias e incuráveis ou de genes de suscetibilidades;

g)Conhecer adequadamente as recomendações internacionais e a legislação nacional a respeito do DPN e da IVG, da execução de testes genéticos (diagnósticos, preditivos e pré-natais) e da manutenção de registos e ficheiros com informação genética.

6 -Avaliação dos estágios:

a)Capacidade de execução técnica - ponderação 4;

b)Interesse pela valorização profissional - ponderação 3;

c)Responsabilidade profissional - ponderação 4;

d)Relações humanas no trabalho - ponderação 3.

7 -Avaliação final:

8 -Aplicabilidade - o presente programa de formação entra em vigor em 1 de janeiro de 2013 e aplica-se apenas aos médicos internos que iniciam a formação específica a partir dessa data.