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Artigo 2.º

Vigente desde: 03/08/2012

A aplicação e desenvolvimento dos programas compete aos órgãos e agentes responsáveis pela formação nos internatos, os quais devem assegurar a maior uniformidade a nível nacional.

O Secretário de Estado da Saúde, Manuel Ferreira Teixeira, em 18 de julho de 2012.

ANEXO

Programa de formação da área de especialização de Genética Médica

A formação específica no Internato Médico de Genética Médica tem a duração de 60 meses (cinco anos, a que correspondem 55 meses efetivos de formação) e é antecedida por uma formação genérica, partilhada por todas as especialidades, designada por ano comum.

A) Ano comum

  1. 1 -Duração - 12 meses.
  2. 2 -Blocos formativos e sua duração:
    1. a)Medicina Interna - quatro meses;
    2. b)Pediatria Geral - dois meses;
    3. c)Opção - um mês;
    4. d)Cirurgia Geral - dois meses;
    5. e)Cuidados de Saúde Primários - três meses.
  3. 3 -Precedência - a frequência com aproveitamento de todos os blocos formativos do ano comum é condição obrigatória para que o médico interno inicie a formação específica.
  4. 4 -Equivalência - os blocos formativos do ano comum não substituem e não têm equivalência a eventuais estágios com o mesmo nome da formação específica.

    B) Formação específica

  5. 1 -Duração do internato - 60 meses (cinco anos).
  6. 2 -Estrutura e duração dos estágios:
    1. 2.1 -Prática laboratorial (de 9 a 18 meses):
    2. 2.1.1 -Estágio em genética laboratorial - seis meses.
    3. 2.1.2 -Estágio em fetopatologia (anatomia patológica) - três meses.
    4. 2.1.3 -Estágio opcional em genética laboratorial (em alternativa aos previstos no n.º 2.2.4) - três meses.
    5. 2.1.4 -Os estágios em prática laboratorial poderão ser prolongados por mais seis meses, no âmbito dos estágios opcionais previstos no n.º 2.4.
    6. 2.2 -Treino clínico básico (de 12 a 15 meses):
    7. 2.2.1 -Estágios em pediatria (i e ii) - seis meses:
    8. a)Pediatria geral (pediatria i) - três meses;
    9. b)Pediatria do desenvolvimento (pediatria ii) - três meses.
    10. 2.2.2 -Estágio em diagnóstico pré-natal (obstetrícia) - três meses.
    11. 2.2.3 -Especialidade médica de adultos, preferencialmente neurologia - três meses.
    12. 2.2.4 -Estágio opcional - três meses (em alternativa ao estágio opcional previsto no n.º 2.1.3).
    13. 2.2.4.1 -Este estágio pode ser efetuado numa das seguintes áreas:
    14. a)Pediatria (de preferência em doenças metabólicas);
    15. b)Especialidade médica de adultos;
    16. c)Epidemiologia;
    17. d)Estatística e informática da saúde.
    18. 2.3 -Treino clínico específico (de 30 a 36 meses):
    19. 2.3.1 -Genética clínica, incluindo aconselhamento genético, genética preditiva, diagnóstico pré-natal, dismorfologia, doenças metabólicas, oncogenética e doenças genéticas de adultos, entre outras - 30 meses.
    20. 2.3.1.1 -Recomenda-se que, da totalidade deste período de formação, três a seis meses sejam realizados, nos dois últimos anos, noutro serviço ou instituição com idoneidade formativa.
    21. 2.3.2 -Os estágios em treino clínico específico poderão ser prolongados por mais seis meses, em detrimento do estágio opcional previsto no n.º 2.4.
    22. 2.4 -Estágio opcional (seis meses):
    23. 2.4.1 -Um estágio com a duração de seis meses, destinado ao reforço da componente laboratorial ou da prática clínica e ou a uma maior dedicação a uma das valências (laboratoriais ou clínicas) disponíveis.
    24. 2.4.2 -Os futuros geneticistas com perfil laboratorial podem utilizar estes seis meses opcionais para complemento da sua prática laboratorial, enquanto os futuros geneticistas com perfil clínico podem utilizá-los para treino clínico específico.
    25. 2.4.3 -Estes estágios opcionais devem ser realizados durante o último ano da formação.
    26. 2.4.4 -Durante o último ano do internato deverá ser planeado e efetuado um projeto de investigação (laboratorial, clínico ou misto), em qualquer das áreas da genética médica, desde que integrado nas atividades de um ou mais destes locais de estágio e de interesse para os mesmos.
  7. 3 -Sequência preferencial dos estágios:
    1. 3.1 -1.º ano - estágio de seis meses em genética clínica, seguido de estágio em genética laboratorial de seis meses.
    2. 3.2 -2.º ano - estágio de seis meses em genética clínica, seguido de seis meses dos estágios em pediatria i e ii (pediatria geral três meses e pediatria do desenvolvimento três meses);
    3. 3.3 -3.º ano - estágio de seis meses em genética clínica, seguido de estágio de três meses em fetopatologia (anatomia patológica) e de estágio de três meses em diagnóstico pré-natal (obstetrícia).
    4. 3.4 -4.º ano - estágio de seis meses em genética clínica, seguido de estágio opcional de três meses, laboratorial (n.º 2.1.3) ou clínico (n.º 2.2.4), e de estágio de três meses em especialidade médica de adultos.
    5. 3.5 -5.º ano - ano de execução do projeto de investigação previsto no n.º 2.4.4 e realização do estágio opcional (laboratorial ou clínico) de 6 meses, previsto no n.º 2.4, seguido de estágio de 6 meses em genética clínica ou estágio de 12 meses em genética clínica caso não haja lugar à realização do estágio opcional (laboratorial ou clínico) de 6 meses, previsto no n.º 2.4.
  8. 4 -Local de formação para cada estágio:
    1. 4.1 -Estágios em genética laboratorial - laboratórios de genética de serviços ou instituições de genética médica (n.os 2.1.1 e 2.1.3); o estágio opcional de seis meses (n.º 2.4) poderá ainda ser realizado em outros laboratórios, considerados idóneos, dedicados à patologia humana.
    2. 4.2 -Estágio em fetopatologia - serviço de anatomia patológica com atividade reconhecida em fetopatologia e considerado idóneo para esse tipo de formação (n.º 2.1.2).
    3. 4.3 -Estágios em pediatria (i e ii) - em serviços de pediatria com valências de pediatria geral [n.º 2.2.1, alínea a)], pediatria do desenvolvimento [n.º 2.2.1, alínea b)] ou doenças metabólicas [n.º 2.2.4.1, alínea a)].
    4. 4.4 -Estágio em diagnóstico pré-natal - serviços de obstetrícia com centro de diagnóstico pré-natal dos níveis ii ou iii (n.º 2.2.2).
    5. 4.5 -Estágios em especialidades médicas de adultos - departamento de medicina hospitalar ou, quando existirem separados, em serviços de especialidades não pediátricas e essencialmente não cirúrgicas e não laboratoriais (medicina interna, neurologia, endocrinologia, cardiologia, oftalmologia, ortopedia, oncologia, entre outros) desde que num mínimo de três meses em cada um desses serviços [n.os 2.2.3 e 2.2.4.1, alínea b)].
    6. 4.6 -Estágio opcional em epidemiologia - serviço ou instituição considerados idóneos para esse tipo de formação, com programas de ação em saúde pública, de preferência relacionados com doenças genéticas [n.º 2.2.4.1, alínea c)].
    7. 4.7 -Estágio opcional em estatística e informática da saúde - serviço ou instituição considerados idóneos para esse tipo de formação [n.º 2.2.4.1, alínea d)].
    8. 4.8 -Estágios em genética clínica - serviços ou instituições de genética médica (n.º 2.3.1), no caso do estágio opcional (n.º 2.4), também em serviços ou instituições que mantenham consultas especializadas ou temáticas para diagnóstico, tratamento e seguimento de doenças genéticas, e ou para testes preditivos e aconselhamento genético, desde que num mínimo de três meses em cada um desses serviços ou instituições.
  9. 5 -Objetivos de desempenho e conhecimento para cada estágio:
    1. 5.1 -Objetivos gerais da formação específica na especialidade:
    2. 5.1.1 -Formação de geneticistas clínicos ou laboratoriais, competentes para a prevenção, diagnóstico (clínico e laboratorial) e orientação terapêutica adequada de pessoas com doenças genéticas, bem como para aconselhamento genético destas e dos seus familiares, discutindo todas as alternativas disponíveis, incluindo as relacionadas com a reprodução.
    3. 5.1.2 -Orientação dos futuros profissionais para a garantia de qualidade dos seus serviços laboratoriais e clínicos, para o reconhecimento das implicações psicológicas, familiares e sociais da doença genética e para os princípios éticos e deontológicos fundamentais da prática clínica e laboratorial da genética médica.
    4. 5.1.3 -Reconhecimento da importância da colaboração entre os geneticistas responsáveis pelos exames laboratoriais e os clínicos e da interação com proficiência e sensibilidade com médicos de outras especialidades e com os profissionais não médicos que intervenham no encaminhamento dos doentes e famílias com patologia genética, para uma orientação mais adequada dos consultandos.
    5. 5.1.4 -Avaliação da evolução constante do conhecimento, particularmente numa área tão vasta e em expansão tão acelerada, com vista a reconhecer as suas próprias insuficiências e limitações e recorrer aos apoios apropriados.
    6. 5.1.5 -Os objetivos de desempenho e conhecimentos para o 1.º ano de formação específica são os definidos para os estágios trimestrais realizados e os enumerados para o estágio em genética clínica na medida adequada ao exercício autónomo da medicina.
    7. 5.2 -Objetivos específicos de cada estágio:
    8. 5.2.1 -Estágio laboratorial em genética:
    9. 5.2.1.1 -Objetivos de desempenho:
    10. a)Praticar as técnicas mais habituais de citogenética, incluindo o cariótipo de linfócitos do sangue periférico, amniócitos e vilosidades coriónicas, fibroblastos, células da medula óssea e tumorais, e os diversos métodos de bandeamento cromossómico e técnicas de citogenética molecular, nomeadamente as aplicações da hibridização in situ com fluorocromos (FISH) - na avaliação numérica de cromossomas em células interfásicas, no diagnóstico de microdeleções e de duplicações, na caracterização de cromossomas marcadores e de alterações estruturais e no estudo das regiões subteloméricas;
    11. b)Familiarizar-se com as técnicas básicas da biologia molecular, incluindo a extração e quantificação de DNA, o uso de enzimas de restrição e as técnicas de RFLP (restriction fragment length polymorphisms) southern blotting, PCR (polymerase chain reaction) e SSCP (single strand conformational polymorphism), DGGE (denaturing gel electrophoresis), dHPLC (denaturing high-performance liquid chromatography), HRM (high resolution melting), sequenciação, NGS (next generation sequencing), MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification), hibridização genómica comparativa (array CGH) e eventuais novas tecnologias nesta área para estudo da variabilidade normal e deteção de mutações patogénicas.
    12. 5.2.1.2 -Objetivos de conhecimento - conhecer os fundamentos básicos de cada técnica e as suas indicações, sabendo propor os principais exames citogenéticos, em situação de doenças cromossómicas, leucemias e tumores sólidos, e os principais testes moleculares, particularmente em situações de doenças genéticas, interpretar os seus resultados e conhecer as suas limitações.
    13. 5.2.2 -Estágio em fetopatologia:
    14. 5.2.2.1 -Objetivos de desempenho:
    15. a)Familiarizar-se com as técnicas mais habitualmente utilizadas para o estudo macroscópico e microscópico da anatomopatologia humana e, em particular, da patologia fetal e placentária;
    16. b)Participar ativamente no exame necrópsico de fetos e recém-nascidos;
    17. c)Observar e documentar corretamente (por inspeção e mensuração, fotografia, radiografia e anatomopatologia) as anomalias encontradas em produtos de abortamento e nados-mortos e no exame das membranas fetais.
    18. 5.2.2.2 -Objetivos de conhecimento - reconhecer as principais anomalias congénitas e síndromes polimalformativos e as principais manifestações de patologia placentária, identificar as suas causas (genéticas ou adquiridas) e possibilidades de prevenção.
    19. 5.2.3 -Estágio em diagnóstico pré-natal (DPN):
    20. 5.2.3.1 -Objetivos de desempenho:
    21. a)Acompanhar os principais métodos obstétricos de diagnóstico ou intervenção fetal (ecografia, amniocentese, biopsia de vilosidades, cordocentese, fetoscopia) e de IVG (interrupção voluntária da gravidez);
    22. b)Aprender a lidar com conhecimento e sensibilidade no apoio a casais com patologia fetal ou insucessos da reprodução.
    23. 5.2.3.2 -Objetivos de conhecimento - adquirir noções adequadas de embriologia e do desenvolvimento fetal normal, incluindo em situações de gemeralidade, conhecer as causas mais habituais de abortamentos de repetição e de infertilidade, reconhecer as anomalias mais frequentes do desenvolvimento, as suas causas e prevenção, conhecer as indicações, vantagens e limitações dos resultados obstétricos do DPN; valorizar a importância da interdisciplinaridade no DPN.
    24. 5.2.4 -Estágios em pediatria:
    25. 5.2.4.1 -Objetivos de desempenho:
    26. a)Saber observar o crescimento e o desenvolvimento normais do recém-nascido e da criança e reconhecer, apropriada e atempadamente, os desvios encontrados;
    27. b)Realizar e documentar corretamente o exame físico e obter a história clínica e familiar relevante;
    28. c)Estabelecer um relacionamento adequado e eficaz com as crianças doentes e seus familiares.
    29. 5.2.4.2 -Objetivos de conhecimento:
    30. a)Conhecer o processo normal do desenvolvimento infantil, estatoponderal e psicomotor e reconhecer os seus desvios;
    31. b)Conhecer as causas mais frequentes de atraso de crescimento e de atraso psicomotor;
    32. c)Saber diagnosticar e orientar algumas das situações genéticas mais frequentemente encontradas em patologia pediátrica e conhecer as suas causas e prevenção.
    33. 5.2.5 -Estágio em especialidade médica de adultos:
    34. 5.2.5.1 -Objetivos de desempenho:
    35. a)Realizar e documentar corretamente o exame físico e obter a história clínica e familiar relevante em jovens e adultos de idades variadas e com patologias diversificadas de etiologia genética;
    36. b)Estabelecer bom relacionamento profissional com o adulto doente e sua família.
    37. 5.2.5.2 -Objetivos de conhecimento - saber diagnosticar e tratar algumas das situações genéticas mais frequentes na especialidade médica de adultos escolhida e conhecer as suas causas e prevenção.
    38. 5.2.6 -Estágio em epidemiologia:
    39. 5.2.6.1 -Objetivos de desempenho:
    40. a)Familiarizar-se com os objetivos principais da saúde pública no âmbito das doenças genéticas e com as principais aplicações das metodologias próprias da epidemiologia e seus resultados práticos;
    41. b)Participar em rastreios e registos de patologias humanas.
    42. 5.2.6.2 -Objetivos de conhecimento:
    43. a)Obter a noção da estrutura das populações humanas e suas variações; reconhecer como essa estrutura e essas variações podem contribuir para a doença e sua prevenção;
    44. b)Conhecer o funcionamento da rede dos serviços de cuidados de saúde primários e a sua importância para a planificação dos cuidados, a prevenção da doença e a promoção da saúde humana;
    45. c)Conhecer as principais metodologias epidemiológicas e, particularmente, nos rastreios e registos.
    46. 5.2.7 -Estágio em estatística e informática da saúde:
    47. 5.2.7.1 -Objetivos de desempenho:
    48. a)Acompanhar a planificação e participar em estudos de recolha, registo, manutenção e análise de estatística relacionados com a saúde;
    49. b)Discutir criticamente a metodologia e conclusões de publicações oficiais e científicas de dados relacionados com a saúde, particularmente no campo da genética médica.
    50. 5.2.7.2 -Objetivos de conhecimento:
    51. a)Conhecer os processos de recolha, registo e manutenção das estatísticas oficiais ligadas à saúde (vitais, demográficas, etc.);
    52. b)Conhecer as principais escalas de medição e saber interpretar os seus resultados;
    53. c)Saber construir e testar hipóteses alternativas, usar os procedimentos de análise adequados e interpretar criticamente os seus resultados;
    54. d)Compreender os principais problemas epidemiológicos, particularmente os de maior relevância para a genética médica.
    55. 5.2.8 -Estágios em genética clínica:
    56. 5.2.8.1 -Objetivos de desempenho:
    57. a)Observar corretamente os doentes e os seus familiares e diagnosticar ou confirmar diagnósticos de doenças genéticas, anomalias congénitas e síndromes dismórficos;
    58. b)Elaborar e interpretar de forma adequada as árvores genealógicas e identificar familiares em risco de doença genética;
    59. c)Avaliar riscos de aparecimento ou recidiva de doenças genéticas, incluindo a manifestação e transmissão de predisposições genéticas;
    60. d)Realizar o aconselhamento genético com sensibilidade e tato, comunicando de forma não diretiva e despreconceituada toda a informação necessária em cada situação, de acordo com o estado psicológico, a educação, os conhecimentos e as convicções morais dos consultandos, e com conhecimento profundo dos princípios básicos e das técnicas adequadas;
    61. e)Conhecer e apresentar todas as alternativas reprodutivas disponíveis, incluindo o diagnóstico pré-natal e a reprodução medicamente assistida, que sejam adequadas a cada situação genética e a cada consultando.
    62. 5.2.8.2 -Objetivos de conhecimento:
    63. a)Ter a noção correta da variabilidade fenotípica normal e patológica, nomeadamente da penetrância incompleta e da expressividade variável, da penetrância dependente da idade e da heterogeneidade genética, do pleiotropismo e das suas implicações para o diagnóstico (clínico e laboratorial) e o prognóstico;
    64. b)Saber diagnosticar e conhecer os meios possíveis de tratamento e prevenção das doenças genéticas mais frequentes, incluindo as técnicas de diagnóstico pré-natal, programas de rastreio e diagnóstico precoce, deteção de portadores e diagnóstico pré-sintomático, saber interpretar os resultados e conhecer as suas limitações;
    65. c)Saber construir e manter registos de doenças genéticas, reconhecer a sua importância na planificação de cuidados e na prevenção, assim como os seus perigos potenciais e regras indispensáveis para garantir a mais estrita confidencialidade;
    66. d)Obter um sólido conhecimento dos conceitos e noções fundamentais nas diversas áreas da genética médica, que incluem, entre outras, a genética molecular e bioquímica, a imunogenética, a citogenética e a biologia celular, a genética do desenvolvimento, embriologia, teratologia, oncogenética, dismorfologia e fetopatologia, a genética psicossocial e outros aspetos das ciências sociais que se inter-relacionam com a genética, como a antropologia cultural e a genética histórica, a genética do comportamento e das doenças psiquiátricas, a genética das populações, epidemiologia genética e evolução;
    67. e)Saber consultar informação genética na literatura médica e em bases de dados especializadas sempre que necessário e do modo mais apropriado;
    68. f)Conhecer profundamente os aspetos psicológicos, legais e éticos relacionados com toda a prática da genética médica, incluindo os que se relacionam com a manutenção de registos genéticos, com o DPN, o diagnóstico de portadores, e a deteção de mutações para doenças hereditárias tardias e incuráveis ou de genes de suscetibilidades;
    69. g)Conhecer adequadamente as recomendações internacionais e a legislação nacional a respeito do DPN e da IVG, da execução de testes genéticos (diagnósticos, preditivos e pré-natais) e da manutenção de registos e ficheiros com informação genética.
  10. 6 -Avaliação dos estágios:
    1. 6.1 -Avaliação de desempenho:
    2. 6.1.1 -Avaliação contínua de desempenho segundo os seguintes parâmetros:
    3. a)Capacidade de execução técnica - ponderação 4;
    4. b)Interesse pela valorização profissional - ponderação 3;
    5. c)Responsabilidade profissional - ponderação 4;
    6. d)Relações humanas no trabalho - ponderação 3.
    7. 6.2 -Avaliação de conhecimentos:
    8. 6.2.1 -Existirá anualmente uma prova de avaliação de conhecimentos que consistirá de:
    9. a)Discussão pública dos relatórios de atividades;
    10. b)Discussão pública de i) prova clínica com doente, ou ii) execução e interpretação de exames laboratoriais, ou iii) problema clínico e ou laboratorial, consoante o tipo de estágios.
    11. 6.2.2 -Todos os estágios serão objeto de avaliação de desempenho nos termos do n.º 6.1.
    12. 6.2.3 -A classificação da prova anual de avaliação tomará obrigatoriamente em consideração as classificações das avaliações de desempenho dos estágios realizados nesse ano.
  11. 7 -Avaliação final:
    1. 7.1 -Prova de discussão curricular:
    2. 7.1.1 -O curriculum vitae apresentado pelo candidato deve incluir um registo dos casos observados refletindo a diversidade de grupos etários, dos motivos de referenciação e dos diagnósticos de alta, objetivando a forma de participação pessoal nos cuidados assistenciais em cada um deles.
    3. 7.1.2 -É desejável que a casuística pessoal em genética clínica inclua pelo menos 300 casos de diagnóstico e 200 de aconselhamento genético (excluindo referenciação para diagnóstico pré-natal citogenético por idade materna, resultados de rastreios ou diagnósticos pré-natal ecográfico de anomalia estrutural isolada) e que os relatórios de alta de que foi responsável sejam fornecidos em suporte informático anexo ao curriculum vitae, sem elementos de identificação individual.
    4. 7.1.3 -A participação ativa no exame necrópsico de fetos e recém-nascidos deve também ser documentada em listagem específica e é desejável que o seu número seja de pelo menos 30.
    5. 7.2 -Prova prática:
    6. 7.2.1 -A prova prática será constituída pela observação de um caso clínico para diagnóstico, aplicando-se na íntegra o estipulado no Regulamento do Internato Médico para esta prova, havendo ainda lugar a incluir obrigatoriamente no relatório uma carta de alta.
    7. 7.3 -Prova teórica:
    8. 7.3.1 -A prova teórica reveste a forma oral.
  12. 8 -Aplicabilidade - o presente programa de formação entra em vigor em 1 de janeiro de 2013 e aplica-se apenas aos médicos internos que iniciam a formação específica a partir dessa data.

Histórico de Alterações

Original

Versão 1Versão em vigor

Em vigor desde 03/08/2012

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