É expressamente revogado o Regulamento n.º 588/2018, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 168, de 31 de agosto de 2018, com a entrada em vigor do presente Regulamento, bem como todas as disposições que com este sejam incompatíveis.
13 de maio de 2025. - O Bastonário da Ordem dos Farmacêuticos, Helder Dias Mota Filipe.
ANEXO A
Áreas funcionais em genética humana
Áreas funcionais
Conteúdos específicos
Obrigatório/ Opcional
Duração
1 - Bioquímica Genética
Programa teórico:
a) Conceitos básicos sobre os mecanismos celulares e moleculares que regulam a fisiologia humana.
b) Epidemiologia (genética populacional) e bioestatística.
c) Bioética no diagnóstico e investigação (ex. consentimento informado, direito à privacidade, autonomia na decisão).
d) Padrões de hereditariedade.
e) O genoma humano. Estrutura, epigenética e mecanismos de regulação da expressão de genes. Métodos de análise e caracterização do genoma humano.
f) Doenças metabólicas.
g) Mutagénese, teratogénese e carcinogénese, etiologia e relação genótipo-fenótipo de determinados distúrbios genéticos.
h) Riscos, limitações e metodologia no diagnóstico pré-implantatório, pré-natal, pós-natal e oncológico.
i) Noções gerais de aconselhamento genético.
j) Conhecimento de alguns sistemas de nomenclatura internacional (ISCN, HGVS).
k) Conhecimento de guidelines ACMG - valor preditivo de patogenicidade
l) Gestão e organização laboratorial.
m) Gestão da qualidade.
Programa prático/laboratorial:
a) Conhecer as boas práticas laboratoriais em genética humana e citogenética: normas básicas de higiene e segurança laboratorial, organização do espaço físico, equipamento de laboratório, procedimentos de colheita, identificação, transporte, processamento e armazenamento de amostras, etc.
b) Execução de técnicas, pré-analíticas e analíticas, aplicadas às áreas da citogenética e da biologia molecular: culturas celulares, colorações específicas, análise cromossómica e sua interpretação, isolamento de ácidos nucleicos (ADN genómico e plasmídico e ARN), PCR quantitativo (tempo real) e digital, transcrição reversa, eletroforese em gel de agarose e de poliacrilamida, Southern blotting, deteção de polimorfismos do comprimento de fragmentos de restrição (RFLP) e outros polimorfismos da sequência de ADN, pesquisa de grandes deleções (MLPA e array CGH/array de SNPs), estudo de padrões de metilação de ADN. sequenciação nucleotídica por Sanger e NGS sequenciação massiva incluindo long reads e nanopore.
c) Execução de técnicas de bioquímica genética: métodos para deteção, identificação e quantificação e de aminoácidos, ácidos orgânicos e seus metabolitos em fluidos biológicos (espetrofotometria, vários tipos de cromatografia, espetrometria de massa, eletroforese em gel e capilar, rádio-imuno-ensaio, imunofluorescência).
d) Interpretar os resultados de um teste genético num determinado contexto clínico e formular uma conclusão, conhecendo as implicações do diagnóstico.
e) Conhecer as limitações das técnicas aplicadas.
Obrigatório
12 meses
2 - Citogenética e Citogenética Molecular
12-18 meses
3 - Genética Molecular e Genómica, Oncogenética, Imunogenética e Farmacogenética
18-24 meses
e) Conhecer as limitações das técnicas aplicadas.
f) Conhecer os softwares de análise bioinformática.
g) Colaborar com as bases de dados internacionais, das várias nosologias, partilhando as variantes encontradas na população estudada.
h) Produzir relatórios de acordo com a legislação em vigor e as guidelines internacionais reconhecidas.
319748574