Art.º 5 · Portaria n.º 167/2014 — Resultados dos exames

1 -Os resultados dos exames efetuados por cada laboratório devem constar de relatório validado pelo diretor técnico ou por licenciado em medicina, biologia, bioquímica, ciências farmacêuticas ou em área científica afim com conteúdo curricular relevante/adequado, com formação específica em genética médica laboratorial oficialmente reconhecida e, pelo menos, três anos de experiência laboratorial na realização de testes de genética médica nas valências do laboratório - genética molecular, genética bioquímica ou citogenética/citogenética molecular -, no qual o diretor técnico delegue funções, nos termos do regulamento interno.
2 -O laboratório emite um relatório de resultados por cada utente, elaborado de acordo com as boas práticas, que inclui os elementos identificativos do utente e do médico responsável pelo pedido, a identificação e data de receção da amostra, a natureza da mesma e local onde foi colhida, a indicação para a realização do teste, informação clínica e familiar disponível e relevante, as metodologias utilizadas, os resultados (genótipo), a interpretação clínica dos resultados, e as recomendações adequadas a cada caso e contexto, bem como a data de envio.
3 -O relatório a que se refere o número anterior é dirigido ao médico que requereu o teste. No caso de subcontratação, deve estar devidamente identificado no relatório o laboratório onde o teste foi realizado ou fornecida uma cópia do relatório original e respetiva tradução, quando aplicável.
4 -Sempre que os resultados confirmem uma doença hereditária ou se detete a presença de uma mutação patogénica (ou potencialmente patogénica) que possa ser transmitida à descendência ou existir noutros familiares, o relatório deve recomendar a referenciação a um serviço de genética médica, para consulta de aconselhamento genético.

Artigo 5.º — Resultados dos exames

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