A presente portaria entra em vigor no dia útil seguinte ao da respetiva publicação.
O Secretário de Estado Adjunto e da Saúde, António Lacerda Sales, em 17 de agosto de 2021.
ANEXO
Programa especialidade: Genética Humana
Considerações gerais
O programa de Residência Farmacêutica para a obtenção do título de especialista em Genética Humana está alinhado com as normas emitidas pela Sociedade Europeia de Genética Médica (ESHG), com vista à uniformização da formação pós-graduada nos diferentes Estados-Membros da União Europeia.
Neste sentido, o farmacêutico especialista em genética humana deve possuir conhecimento profundo das práticas laboratoriais, procedimentos e interpretação de resultados relacionados com doenças genéticas hereditárias quer com alterações genéticas somáticas, bem como determinantes de saúde relacionados com fatores genéticos.
Segundo a ESHG, a genética clínica laboratorial (clinical laboratory genetics) é uma especialidade de laboratório de nível académico que congrega as áreas da citogenética, oncogenética, genética molecular e genética metabólica/bioquímica numa profissão habilitada.
A Residência Farmacêutica em Genética Humana tem como objetivo formar profissionais altamente capacitados em Genética Clínica Laboratorial, nas áreas do Diagnóstico Pré e Pós-Natal e da Farmacogenética/Farmacogenómica.
Duração da formação
A duração do programa de Residência Farmacêutica na especialidade de Genética Humana é de 48 meses (4 anos).
A duração das valências formativas, objetivos de conhecimentos e de desempenho constam do programa que a seguir se apresenta, sendo a sequência das valências estabelecida, caso a caso, pelo orientador de formação em função da realidade de cada instituição.
Programa de Residência Farmacêutica - Especialidade em Genética Humana
(ver documento original)
A formação deve promover que o farmacêutico residente adquira:
- 1-Conhecimento científico relevante e suficiente em biologia e genética:
Compreensão dos mecanismos celulares e moleculares que sustentam a fisiologia humana e a hereditariedade.
Conhecimentos básicos em terminologia clínica, epidemiologia, estatística e biologia celular.
Conhecimento de padrões e modos de transmissão (mendeliano e não-mendeliano, doenças genéticas, epigenética, modificadores genéticos, doenças multifatoriais, penetrância e expressividade variáveis).
Estar familiarizado com os métodos de análise clássicos bem como com a tecnologia mais avançada utilizada na caracterização do genoma humano a diferentes níveis de resolução, incluindo uma compreensão das vantagens, desvantagens e limites de cada abordagem.
Compreensão das funções do DNA, células e da componente genética para possibilitar a otimização, validação e implementação de novos sistemas de análise.
Conhecimentos sobre a organização de um laboratório.
Conhecimentos básicos de alterações metabólicas e doenças hereditárias do metabolismo.
Conhecimento de bioinformática e biobancos.
Conhecimentos de Farmacoterapia Personalizada assente no perfil genético do doente.
Conhecimentos na seleção de medicamentos com base no perfil.
Familiaridade com questões relacionadas com a promoção e garantia da qualidade (recomendações da OCDE, diretrizes da ECA, EuroGentest - EQA e diretrizes nacionais), acreditação (ISO 15189).
- 2 -Conhecimentos e competências relacionadas com componente clínica, nomeadamente:
Conhecimento dos meios de prognóstico, diagnóstico, diagnóstico diferencial, investigação e testes genéticos para indivíduos, famílias ou populações com doenças hereditárias/genéticas, comuns e raras, assim como em fatores genéticos relacionados com doença.
Conhecimento das relações genótipo-fenótipo características de certas doenças genéticas e de problemas de saúde relacionados com fatores genéticos.
Conhecimento das relações entre as variantes genéticas das enzimas metabolizadoras de xenobióticos e as reações adversas aos medicamentos.
Conhecimento de mutagénese e teratogénese, (possíveis efeitos de radiação, toxinas e infeções pré-natais com especial enfoque nos fármacos).
Conhecimento em testes pré-natais, pós-natais e oncológicos, incluindo métodos, riscos e limitações associadas.
Conhecimento dos sistemas comuns de nomenclatura internacional (como ISCN, HGVS) e recursos on-line (como OMIM, Orphanet e GeneReviews, dbSNP).
Conhecimento das indicações clínicas, utilidade e custo-eficácia de vários procedimentos analíticos.
Recolha de informação familiar, construção de pedigrees e cálculo de riscos de transmissão.
Questões relacionadas com opções reprodutivas e estudos familiares; conhecimento das abordagens adequadas para os problemas associados e suas limitações.
Conhecimento aprofundado e treino especializado nas áreas principais de diagnóstico do laboratório de genética:
Farmacogenética;
Oncogenética;
Genética Hematológica;
Doenças metabólicas;
Citogenética;
Genética da infertilidade;
Genética cardiovascular;
Neurogenética;
Outras subespecialidades de interesse específico para o residente.
Conhecimento de questões éticas em diagnósticos e investigação (por exemplo, consentimento informado, privacidade, autonomia).
- 3 -Competências de trabalho em equipa e comunicação:
Desenvolvimento de boa capacidade de comunicação com colegas e outros profissionais de saúde para uma prestação eficiente de serviços.
Capacidade de emitir relatórios não só de validade biológica, mas também clínica, relevante para o diagnóstico e monitorização do paciente.
Compreensão das questões éticas, da importância do consentimento informado e confidencialidade.
- 4 -Competência laboratorial
Conhecimento sobre como colher, manusear, identificar, transportar, processar e arquivar amostras e controlos.
Conhecimento em biobancos.
Prática aprofundada trabalho em laboratório (incluindo higiene e segurança).
Conhecimento dos critérios a aplicar na de priorização os testes a realizar de acordo com urgência clínica dos mesmos.
Conhecimento aprofundado da interpretação dos resultados laboratoriais de natureza genética, resultantes de análises citogenéticas, citogenética molecular, genética molecular, genética bioquímica e farmacogenética. Estabelecimento de correlação com dados fenotípicos.
Experiência prática e conhecimento básico das técnicas e métodos pré-analíticos e analíticos a serem aplicados no estudo do genoma: culturas celulares, isolamento de DNA e RNA, elaboração do cariótipo e técnicas de coloração específicas, técnicas de FISH, PCR, eletroforese em gel, sequenciação de Sanger, sequenciação de nova geração (NGS), micro-arrays, Southern-blot, testes de rastreio (HRMCA, análise heteroduplex, DGGE, SSCP, PTT, etc.), análises fragmentos e de RNA.
Capacidade de elaboração de um relatório.
Sensibilização para as novas tecnologias:
Estar ciente de potenciais novos métodos, técnicas, desenvolvimentos em bioinformática;
Apreciar possibilidades diagnósticas para novos métodos;
Estimar a eficácia, qualidade e custo de novos métodos;
Preparação de critérios de implementação para novas técnicas;
Validação de novos métodos e técnicas.
Capacidade para desenvolver, otimizar, validar e introduzir novas linhas de diagnóstico no serviço.
- 5 -Ter conhecimento de boas práticas laboratoriais:
Participar em auditorias e procedimentos de qualidade.
Aderir aos procedimentos estabelecidos de consentimento informado e confidencialidade.
Compreender e seguir as recomendações éticas e regulamentações legais associadas.
Promover a aprendizagem contínua através da formação profissional e assistência a cursos/conferências com conteúdo relevante na área da genética e afins.
Saber como explorar a tecnologia para promover boas práticas de laboratório e interpretação de resultados, relacionados a soluções de software interno, recursos on-line e bancos de dados.
Processo de Avaliação da Residência Farmacêutica
A avaliação do desempenho e de conhecimentos da formação observa o regime previsto no artigo 36.º e no artigo 37.º do Decreto-Lei n.º 6/2020, de 24 de fevereiro.
- 1 -Avaliação dos períodos formativos:
- 1.1 -Generalidades - a avaliação é feita com base num acompanhamento permanente e personalizado da formação ao longo das diferentes valências formativas e visa permitir ao farmacêutico residente e ao orientador de formação ou responsável de estágio saber da evolução formativa e do nível de conhecimentos e de desempenho atingidos.
- 1.2 -A avaliação do desempenho é formalizada no final de cada valência formativa ou estágio na escala de 0-20 valores.
São considerados os seguintes parâmetros e classificações:
- a)Capacidade de execução técnica - de 0 a 4 valores;
- b)Valorização científica - de 0 a 4 valores;
- c)Responsabilidade profissional - de 0 a 3 valores;
- d)Integração nas equipas de trabalho - de 0 a 3 valores;
- e)Orientação para os resultados - de 0 a 3 valores;
- f)Capacidade de organização - de 0 a 3 valores.
- 1.3 -A avaliação de conhecimentos é formalizada no final de cada valência formativa ou estágio na escala de 0 a 20 valores, e consiste na:
- a)Apreciação e discussão do relatório parcial referindo todas as atividades realizadas nesse período;
- b)Realização de um trabalho científico (redação de artigo científico, seminário ou outro);
- c)Discussão das atividades desenvolvidas.
- 2 -Avaliação final - consta de três provas públicas: discussão curricular, prática e teórica, sendo a avaliação de cada uma efetuada na escala de 0 a 20 valores.
- 2.1 -Prova de discussão curricular.
- 2.1.1 -A prova de discussão curricular destina-se a avaliar o percurso formativo do candidato ao longo da Residência Farmacêutica e consiste na apreciação e discussão do curriculum vitae apresentado pelo candidato.
- 2.1.2 -A classificação atribuída a esta prova por cada um dos elementos do júri é suportada pela utilização de uma grelha de avaliação onde constam os elementos a valorizar, nomeadamente os seguintes:
- a)Análise da evolução formativa ao longo da residência, com incidência sobre os registos de avaliação contínua;
- b)Descrição e análise do contributo do trabalho do candidato para os serviços e funcionamento dos mesmos, com especial relevo para as áreas da qualidade e inovação;
- c)Frequência e classificação de cursos cujo programa de formação seja de interesse para a área profissional de especialização;
- d)Publicação ou apresentação pública de trabalhos científicos;
- e)Trabalhos escritos e ou comunicados, feitos no âmbito dos serviços e da área profissional de especialização.
- 2.1.3 -A argumentação da prova de discussão curricular tem a duração máxima de duas horas devendo cada membro do júri fundamentar a avaliação e classificação atribuídas em cada um dos pontos da discussão curricular.
- 2.1.4 -A classificação da prova curricular resulta da média ponderada da classificação obtida nas diferentes valências que integram o programa da formação específica na especialidade e da discussão curricular, de acordo com a fórmula:
[0,5 x (valência: Citogenética e Citogenética Molecular) + 0,25 x (valência: Genética Molecular, Oncogenética, Imunogenética e Farmacogenética) + 0,25 x (valência: Bioquímica Genética)] / 3
- 2.2 -Prova prática - a prova prática destina-se a avaliar a capacidade do farmacêutico residente para resolver problemas e atuar em conformidade, e consiste na análise dos dados laboratoriais e discussão de três casos clínicos.
Serão elaborados relatórios sumários dos casos referindo:
- a)Hipóteses de diagnóstico mais prováveis e sua fundamentação;
- b)Proposta de exames laboratoriais complementares a realizar;
- c)Avaliação dos resultados dos exames requeridos e elaboração do relatório interpretativo.
- 2.2.1 -O tempo total concedido é de 60 minutos.
- 2.2.2 -Os relatórios elaborados pelos candidatos serão entregues ao júri, que os encerrará em envelope nominal, rubricado pelos intervenientes nas provas.
- 2.2.3 -A discussão do relatório é feita pelos três elementos do júri e tem a duração máxima de duas horas.
- 2.2.4 -A classificação da prova prática é obtida pela média da avaliação obtida na discussão dos três casos clínicos classificados na escala de 0 a 20 valores.
- 2.3 -A prova teórica é oral e destina-se a avaliar a capacitação e o nível de conhecimentos do candidato no final da Residência Farmacêutica.
A argumentação tem a duração máxima de duas horas e trinta minutos, divididas em partes iguais entre o júri e o candidato, devendo este ser interrogado pelos três elementos do júri.
- 3 -Classificação final - a classificação final resulta da média das classificações obtidas nas provas curricular, prática e teórica, com as ponderações de 50 %, 25 % e 25 %, respetivamente, sendo este valor arredondado às décimas.
114503839