A atribuição do Título de Especialista reconhece ao Biólogo clínico as competências profissionais específicas para desempenhar funções nas áreas das análises clínicas, da genética humana, da embriologia e reprodução humana ou da bioinformática genómica-clínica, em particular as descritas nas alíneas c), e) e g) do artigo 61.º do Estatuto da Ordem dos Biólogos, garantindo a eficiência, eficácia e segurança dos serviços prestados ao utente. Assim:
- a)O detentor do Título de Especialista em análises clínicas está capacitado para, definir os requisitos para a colheita, manutenção e transporte das amostras de origem biológica do laboratório clínico, incluindo efetuar punção venosa e colheita de outras amostras biológicas, orientar pedidos de exames laboratoriais, selecionar e aplicar as metodologias mais adequadas à avaliação dos parâmetros laboratoriais, assegurar a qualidade e utilidade clínica dos resultados e sua interpretação biopatológica, assegurar a correta divulgação e utilidade dos dados gerados pelo laboratório clínico junto do prescritor ou utente, bem como organizar e gerir todas as fases de um serviço laboratorial e/ou gerir biobancos de todos os tipos de material biológico resultante da atividade do laboratório clínico;
- b)O detentor do Título de Especialista em genética humana está capacitado para aplicar diferentes práticas e procedimentos laboratoriais, interpretar resultados relacionados com doenças genéticas hereditárias e somáticas, estabelecendo correlação genótipo-fenótipo, e com determinantes de saúde relacionados com fatores genéticos, bem como organizar e gerir todas as fases de um serviço laboratorial de genética humana/médica e/ou gerir biobancos de todos os tipos de material biológico resultante da atividade do laboratório de genética humana/médica;
- c)O detentor do Título de Especialista em embriologia e reprodução humana está capacitado para a realização de testes de diagnóstico de infertilidade, manuseamento e avaliação de gâmetas e embriões humanos, executar de forma autónoma todos os procedimentos técnicos relacionados com a rotina dos laboratórios de embriologia, andrologia e criobiologia de uma Unidade de Reprodução Medicamente Assistida. Está também capacitado para o registo dos procedimentos laboratoriais, aplicação das técnicas mais adequadas de acordo com os protocolos estabelecidos e situação clínica, avaliação e interpretação de indicadores de qualidade, gestão e organização dum serviço, laboratório e/ou biobancos de todos os tipos de material biológico resultante da atividade do laboratório clínico de embriologia e reprodução humana;
- d)O detentor do Título de Especialista em bioinformática genómica-clínica está capacitado para implementar e aplicar procedimentos bioinformáticos para a identificação de variantes genéticas de linha germinativa e/ou somática, a partir de dados de sequenciação maciça em paralelo, de acordo com as melhores práticas em vigor adotadas pelos laboratórios de genética humana/médica.
Assegura o correto dimensionamento dos sistemas informáticos para executar estes procedimentos, bem como a qualidade dos resultados gerados, permitindo a sua correta anotação, filtragem, interpretação e, eventual, armazenamento em base de dados dedicadas. O Especialista desempenha um papel diferenciado na organização, gestão e automatização de serviços bioinformáticos, bem como na formação de profissionais e comunicação científica na área da bioinformática genómica-clínica