Regulamento n.º 1230/2025

É da competência da Ordem dos Farmacêuticos, doravante designada por Ordem, a atribuição do título de especialista em genética humana, doravante designado por título.

Compete ao conselho:

1) Elaborar o programa do percurso formativo para a especialização e indicar bibliografia adequada;

2) Apreciar as candidaturas ao percurso formativo para a especialização apresentadas e decidir da sua admissão, de acordo com os regulamentos aprovados e segundo as normas estatutárias e deontológicas da classe farmacêutica;

3) Propor à Direção Nacional a constituição do júri, o calendário das provas de avaliação final e o local de realização das mesmas que, através dos meios de comunicação da Ordem, divulgará com, pelo menos, 30 dias corridos de antecedência à época de exames.

4) Facultar a todos os membros do júri os currículos, os relatórios dos candidatos e as respetivas avaliações;

5) Estabelecer um prazo para apresentação de candidaturas a exame;

6) Elaborar o programa das provas de exame.

O júri será constituído por um presidente e no mínimo por 2 vogais e 1 vogal suplente, farmacêuticos especialistas em genética humana pela Ordem, devendo, sempre que possível, estarem incluídos elementos das três secções regionais.

Os candidatos em situação de membro correspondente deverão cumprir com os mesmos requisitos que o membro efetivo da Ordem.

A prova teórica destina-se a avaliar a integração, a capacitação e o nível de conhecimentos do candidato no final do percurso formativo para a especialização.

A prova curricular destina-se a avaliar a trajetória profissional do candidato ao longo do percurso formativo para a especialização, consistindo na verificação, apreciação e discussão do Curriculum Vitae e dos relatórios submetidos durante o mesmo.

Sem prejuízo de competente participação criminal por prática do crime previsto no artigo 256.º n.º 1 d) do Código Penal, as falsas declarações são punidas com exclusão do candidato do processo de candidatura ao título, bem como a interdição da referida candidatura, sendo o caso encaminhado para o respetivo Conselho Jurisdicional Regional.

Os casos omissos nesta Norma ou no Regulamento dos Colégios de Especialidade serão resolvidos pela direção nacional, ouvido o conselho.

É da exclusiva responsabilidade do candidato garantir que a informação constante na sua Área Reservada enquanto membro, disponível na Secretaria Online, se mantém atualizada no decorrer de todo o processo de candidatura.

Esta Norma aplica-se aos candidatos que tenham já requerido o seu estágio até à data de entrada em vigor desta Norma.

A presente Norma entra em vigor após divulgação nos meios de comunicação oficiais da Ordem, após homologação pela direção nacional e publicação no Diário da República.

É expressamente revogado o Regulamento n.º 588/2018, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 168, de 31 de agosto de 2018, com a entrada em vigor do presente Regulamento, bem como todas as disposições que com este sejam incompatíveis.

13 de maio de 2025. - O Bastonário da Ordem dos Farmacêuticos, Helder Dias Mota Filipe.

ANEXO A

Áreas funcionais em genética humana

Áreas funcionais

Conteúdos específicos

Obrigatório/ Opcional

Duração

1 - Bioquímica Genética

Programa teórico:

a) Conceitos básicos sobre os mecanismos celulares e moleculares que regulam a fisiologia humana.

b) Epidemiologia (genética populacional) e bioestatística.

c) Bioética no diagnóstico e investigação (ex. consentimento informado, direito à privacidade, autonomia na decisão).

d) Padrões de hereditariedade.

e) O genoma humano. Estrutura, epigenética e mecanismos de regulação da expressão de genes. Métodos de análise e caracterização do genoma humano.

f) Doenças metabólicas.

g) Mutagénese, teratogénese e carcinogénese, etiologia e relação genótipo-fenótipo de determinados distúrbios genéticos.

h) Riscos, limitações e metodologia no diagnóstico pré-implantatório, pré-natal, pós-natal e oncológico.

i) Noções gerais de aconselhamento genético.

j) Conhecimento de alguns sistemas de nomenclatura internacional (ISCN, HGVS).

k) Conhecimento de guidelines ACMG - valor preditivo de patogenicidade

l) Gestão e organização laboratorial.

m) Gestão da qualidade.

Programa prático/laboratorial:

a) Conhecer as boas práticas laboratoriais em genética humana e citogenética: normas básicas de higiene e segurança laboratorial, organização do espaço físico, equipamento de laboratório, procedimentos de colheita, identificação, transporte, processamento e armazenamento de amostras, etc.

b) Execução de técnicas, pré-analíticas e analíticas, aplicadas às áreas da citogenética e da biologia molecular: culturas celulares, colorações específicas, análise cromossómica e sua interpretação, isolamento de ácidos nucleicos (ADN genómico e plasmídico e ARN), PCR quantitativo (tempo real) e digital, transcrição reversa, eletroforese em gel de agarose e de poliacrilamida, Southern blotting, deteção de polimorfismos do comprimento de fragmentos de restrição (RFLP) e outros polimorfismos da sequência de ADN, pesquisa de grandes deleções (MLPA e array CGH/array de SNPs), estudo de padrões de metilação de ADN. sequenciação nucleotídica por Sanger e NGS sequenciação massiva incluindo long reads e nanopore.

c) Execução de técnicas de bioquímica genética: métodos para deteção, identificação e quantificação e de aminoácidos, ácidos orgânicos e seus metabolitos em fluidos biológicos (espetrofotometria, vários tipos de cromatografia, espetrometria de massa, eletroforese em gel e capilar, rádio-imuno-ensaio, imunofluorescência).

d) Interpretar os resultados de um teste genético num determinado contexto clínico e formular uma conclusão, conhecendo as implicações do diagnóstico.

e) Conhecer as limitações das técnicas aplicadas.

Obrigatório

12 meses

2 - Citogenética e Citogenética Molecular

12-18 meses

3 - Genética Molecular e Genómica, Oncogenética, Imunogenética e Farmacogenética

18-24 meses

e) Conhecer as limitações das técnicas aplicadas.

f) Conhecer os softwares de análise bioinformática.

g) Colaborar com as bases de dados internacionais, das várias nosologias, partilhando as variantes encontradas na população estudada.

h) Produzir relatórios de acordo com a legislação em vigor e as guidelines internacionais reconhecidas.

319748574